L'Associazione rivolge in particolare la sua attenzione alle cosiddette "Malattie Infiammatorie Croniche Intestinali" (M.I.C.I.), o IBD (Immuno Bowel Diseases) dalla terminologia anglosassone. Questi termini identificano un eterogeneo gruppo di malattie croniche dell’intestino e/o del tratto digestivo che comprendono principalmente la Malattia di Crohn (MC) e la Rettocolite Ulcerosa (RCU).
Negli ultimi cinque anni vi è stata una significativa diffusione dell’incidenza della malattia. In Europa, recenti indagini epidemiologiche sottolineano il passaggio da una prevalenza di 3 casi/100.000 abitanti a 6 casi/100.000 abitanti.
Le MICI possono considerarsi malattie ad eziologia multifattoriale in cui si riconosce il possibile intervento di 3 ordini principali di fattori:
- suscettibilità genetica;
- eventi scatenanti: alterazioni della immunoregolazione intestinale e della sua permeabilità.
- Fattori ambientali.
Esisterebbe infatti, una predisposizione familiare. In un certo numero di casi (15-20%) il malato ha uno o più parenti di I° e II° grado affetti da Malattia di Crohn o Colite Ulcerosa.
Queste malattie si definiscono “croniche” in quanto non guariscono definitivamente. Sono caratterizzate da periodi di benessere, durante i quali la malattia si "addormenta", e periodi di riacutizzazione, durante i quali, la malattia esplode nuovamente con tutti i sintomi ad essa correlati.
Sfortunatamente, ad oggi, ancora non esistono strumenti che permettano di predire con certezza eventuali ricadute.
Il sospetto di MICI è basato sulla presenza di uno o più dei seguenti sintomi:
- Dolori addominali ricorrenti o continui, invalidanti e tali da interferire con le normali attività.
- Diarrea cronica con emissione di sangue e muco (talvolta però il sangue può essere occulto), con risvegli notturni, episodi febbrili e calo ponderale.
- Retorragia con o senza diarrea, con ispezione anale negativa ed in assenza di stipsi.
- Ritardo di crescita e/o dello sviluppo ponderale.
Possono essere presenti sia all’esordio che, nel corso della malattia complicanze extra-intestinali come:
- eritema nodoso
- pioderma gangrenoso
- uveite
- irite
- episclerite
- artrite
Una volta posta la diagnosi di MICI, la gestione del paziente è affidata al Centro di Riferimento in simbiosi con il medico curante che deve conoscere gli aspetti clinici e terapeutici più importanti della malattia. Gli obiettivi principali del trattamento sono rappresentati dalla possibilità di: controllo dei sintomi e delle complicanze, induzione della remissione nella malattia (clinica e istologica), scelta terapeutica individualizzata alle complicanze e mantenimento di un buon stato nutrizionale generale del soggetto.
La Rettocolite Ulcerosa (R.C.U.)
La rettocolite ulcerosa (RCU) è una malattia infiammatoria cronica intestinale localizzata al colon, caratterizzata da frequenti scariche di diarrea accompagnata spesso da sanguinamento rettale e dolore addominale, talvolta febbre, aumento della frequenza cardiaca (tachicardia), perdita di forze e di appetito. Il ritardo di crescita si manifesta raramente, mentre invece possono presentarsi manifestazioni extra-intestinali quali: artrite, epatopatia (colangite autoimmune e/o colangite sclerosante), uveite e manifestazioni cutanee quali eritema nodoso e ipoderma gangrenoso.
La colite ulcerosa può colpire anche solo la parte più terminale del colon, il retto. La malattia viene denominata: proctite ulcerosa. In questi casi può comparire un quadro di stipsi.
Se la malattia coinvolge solo la parte sinistra del colon viene chiamata: colite distale.
Se la malattia coinvolge tutto il colon, essa viene definita: pancolite.
La rettocolite ulcerosa a differenza del morbo di Crohn, interessa esclusivamente il colon e le sue lesioni si estendono sempre in maniera continua dal retto verso l’intestino cieco.
La complicanza più grave della rettocolite ulcerosa è il megacolon tossico che consiste in una massima dilatazione del colon accompagnata da distensione addominale, febbre, tachicardia, ipoalbuminemia e disidratazione.
In questo caso è assolutamente necessario l’intervento chirurgico, poiché il paziente è a rischio di perforazione intestinale, shock settico ed emorragia massima.
Il morbo di Crohn (M.C.)
La sintomatologia clinica del morbo di Crohn dipende dalla localizzazione dell’infiammazione.
Come nell’adulto, anche il bambino presenta sintomi quali diarrea, dolori addominali e calo ponderale. Ma il sintomo che sicuramente deve allarmare il pediatra è il ritardo di crescita, che spesso precede di anni l’insorgenza dei sintomi gastrointestinali.
Molto spesso l’esordio della malattia è subdolo e si manifestano sintomi extra intestinali, quali ad esempio febbre, anoressia, scarsa crescita, artrite. Sovente la malattia viene confusa con altre patologie, e ciò comporta quindi un considerevole ritardo nella diagnosi.
Il morbo di Crohn è una infiammazione cronica che può colpire tutto il canale alimentare dalla bocca all’ano. Si localizza prevalentemente però nell’ultima parte dell’intestino tenue chiamato ileo (ileite) o nel colon (colite) o in entrambi (ileo-colite).
Nei tratti intestinali colpiti si hanno infiammazione, gonfiore e ulcerazioni che interessano a tutto spessore la parete intestinale.
Da segnalare la significativa presenza di lesioni al cavo orale come l’aftosi, l’edema labiale, e le ulcerazioni del cavo orale, presenti all’esordio della malattia nel 10-12% dei casi.
Le complicanze (eritema nodoso, subocclusione intestinale, artrite, uveite) possono anche rappresentare il sintomo maggiore d’esordio della malattia.
Gli episodi di ostruzione intestinale (stenosi) rappresentano la complicanza più comune e preoccupante nel morbo di Crohn.